L'Algérie a enregistré des avancées importantes dans la prise en charge des maladies rares. Parmi les mesures phares figure l'élargissement de la liste des pathologies reconnues, passées de 32 à 109 maladies suite à l'arrêté ministériel du 5 novembre 2024. À cela s'ajoutent l'accès gratuit aux traitements pour les patients non assurés sociaux ainsi que le lancement du dépistage anténatal.

Cependant, malgré ces progrès, le coût extrêmement élevé des traitements demeure un défi majeur.

La prise en charge de certaines pathologies, comme l'amyotrophie spinale (SMA), reste particulièrement onéreuse. Bien que l'État ait alloué un budget de 45 milliards de dinars pour 2025, ce montant est jugé insuffisant par certains experts face aux coûts croissants de l'innovation thérapeutique.

Cette réalité a un impact direct sur le terrain, où certains établissements hospitaliers hésitent à acquérir des médicaments orphelins en raison de leur poids financier. C'est ce qu'a souligné le Pr Salim Nekkal, chef de service d'hématologie au CHU Issad Hassani, lors d'une session de formation organisée à Alger par NHS MediaCom en collaboration avec Novuspharm.

Le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie au CHU Nefissa Hamoud et coordinateur national des maladies rares, a rappelé que l'Algérie figure aujourd'hui parmi les pays qui consacrent le plus de moyens financiers à ces pathologies, dépassant de nombreux pays africains et certains pays arabes, à l'exception possible des pays du Golfe.

Afin de mieux structurer la prise en charge, le Pr a évoqué un Plan national des maladies rares qui est actuellement en préparation. Celui-ci devrait permettre la mise en place de programmes de formation spécialisés, le développement des laboratoires de génétique, la création de centres de référence, l'organisation de filières de soins dédiées, la mise en place de registres nationaux, une meilleure budgétisation et un accès renforcé aux traitements. Ainsi qu'une implication accrue de la Pharmacie centrale des hôpitaux (PCH) et des pharmaciens hospitaliers.

Les intervenants à cette journée de formation étaient unanimes à affirmer que malgré tous les efforts consentis, jugés considérables, la lutte contre l'exil thérapeutique et l'exil du diagnostic demeure un enjeu majeur.

BCK

Le Pr Farid Haddoum a insisté sur la complexité du diagnostic des maladies rares. Il a indiqué que l'exploration génétique reste encore peu accessible en pratique en Algérie. Les médecins s'appuient principalement sur des approches cliniques, biochimiques et histologiques, ce qui peut entraîner des retards ou des erreurs de diagnostic, poussant certains patients à se faire diagnostiquer à l'étranger.

Paradoxalement, près d'une vingtaine de laboratoires disposent d'équipements de séquençage et le pays compte des généticiens compétents. Le principal obstacle réside dans le manque ou l'arrivée tardive des consommables nécessaires à leur fonctionnement, créant un décalage entre les investissements réalisés et leur exploitation effective, parfois aggravé par le départ de spécialistes.

Pourtant, l'analyse génétique est essentielle, puisque 80% des maladies rares sont d'origine génétique. Elle permet d'établir un diagnostic précis. D'identifier les mutations. D'évaluer les risques de transmission. Et dans certains cas, elle permet même un diagnostic précoce, y compris in utero.

Le Pr Haddoum atteste que des avancées existent et le diagnostic anténatal est désormais pratiqué dans le cadre d'un programme pilote lancé en 2024 pour le dépistage de l'hypothyroïdie et de la phénylcétonurie.

Près de deux millions de patients en Algérie

Dressant un état des lieux, le Pr Mekki a mis en avant le rôle de la consanguinité, dont le taux atteint environ 23%, selon l'ONS. L'Algérie compterait près de deux millions de personnes atteintes de maladies rares. Et de souligner que le pédiatre joue un rôle central dans le diagnostic et que 75% des maladies rares apparaissent avant l'âge de 2 ans. Ajoutant en outre que 25% entraînent un handicap sévère ou une perte totale d'autonomie

Vers une souveraineté thérapeutique

Le développement de solutions thérapeutiques innovantes, accessibles et produites localement constitue un levier stratégique pour renforcer la souveraineté sanitaire du pays.

Dans ce contexte, Novuspharm a déjà localisé en Algérie, avec des partenaires nationaux, cinq biosimilaires destinés au traitement de neuf maladies rares. Une initiative qui illustre les avancées du pays dans le domaine de l'innovation pharmaceutique.